Российский ученый разрабатывает ИИ-инструмент для лечения порока сердца
Никита Грызунов из Пущина пытается создать механизм, способный предсказывать последствия мутаций сердца.
Денис БородовскийАвтор новостей
Аспирант Института белка РАН в подмосковном Пущине Никита Грызунов обучает нейросети «читать» человеческий геном: алгоритмы машинного обучения анализируют миллионы генетических вариантов и предсказывают, какие гены «включатся» или «выключатся» и как это влияет на здоровье. В ходе исследований команда ученого с помощью ИИ выделила гены, связанные с редким пороком сердца — двустворчатым аортальным клапаном. За разработки Никита удостоен президентской стипендии.
Работа Грызунова находится на стыке математики, биоинформатики и молекулярной биологии. Современные модели нейросетей неплохо справляются с общей оценкой опасности мутаций, но пока не могут точно сказать, как конкретный генетический сбой повлияет на клетки определенной ткани — например, мышечной. Именно эту задачу решает команда: сделать ИИ-инструмент, способный предсказывать фенотипические последствия мутаций с точностью, достаточной для клинического применения.
Пока мы не можем гарантировать, что наши алгоритмы будут безошибочно работать в клинических условиях. Но я верю, что через десять лет эти технологии станут незаменимыми инструментами для врачей, помогая выявлять редкие заболевания на самых ранних стадиях, — признается ученый.
По его словам, нейросети не заменяют традиционные методы генетического анализа, а расширяют их возможности, позволяя быстро просеивать горы данных — то, на что раньше уходили годы лабораторной работы.
Первые практические результаты уже получены. Анализ миллионов генетических вариантов с помощью обученных нейросетей позволил выделить гены, ассоциированные с двустворчатым аортальным клапаном — врожденным пороком, при котором створка клапана не разделяется на три, а остается сросшейся в две. Это состояние встречается примерно у 1–2% населения и может приводить к стенозу аорты и другим серьезным осложнениям во взрослом возрасте. Ранняя генетическая диагностика таких патологий — ключ к своевременному наблюдению и предотвращению осложнений.
В команде Грызунова — специалисты по молекулярной биологии и программисты, работающие над созданием моделей, которые будут интерпретировать генетические данные не хуже врачей-генетиков. В перспективе такие инструменты могут стать основой для персонализированной медицины: предсказывать индивидуальный риск развития заболеваний задолго до появления первых симптомов.
Впереди — клинические испытания и валидация алгоритмов на больших выборках пациентов. Если они подтвердят эффективность, ИИ-инструмент может изменить судьбы тысяч пациентов с редкими генетическими заболеваниями, позволяя выявлять риски на стадии, когда вмешательство наиболее эффективно.
Читайте также нашу статью об эффективном способе защитить сердце от наследственных заболеваний.
Российская наукаПоделиться
