Найдены дополнительные гены, ответственные за редкий диабет новорожденных
Ученые обнаружили, что редкий диабет новорожденных вызывают мутации в некодирующих генах РНК. Открытие может упростить диагностику и поиск лечения редкого и крайне опасного заболевания малышей.
Дмитрий ПавловАвтор Hi-Tech Mail
Ученые выявили новую генетическую причину редкого диабета у новорожденных — и она связана не с привычными «кодирующими» участками ДНК, а с ранее недооцененными некодирующими генами. Исследование опубликовано в American Journal of Human Genetics.
Авторы работы использовали полногеномное секвенирование и обнаружили, что изменения в двух некодирующих генах РНК — RNU4ATAC и RNU6ATAC — вызывают аутоиммунный неонатальный диабет. Такие мутации нашли у 19 детей, у которых заболевание проявилось в первые месяцы жизни.
Неонатальный сахарный диабет — редкая форма болезни, возникающая в возрасте до шести месяцев. Она связана с генетическими нарушениями и требует точного молекулярного диагноза для выбора лечения. Примерно у половины маленьких пациентов дисфункция носит преходящий характер, однако сохраняется высокий риск развития сахарного диабета I типа в подростковом или юношеском возрасте. У другой половины пациентов болезнь протекает перманентно, и им с самого начала жизни необходим инсулин.
Новое открытие расширяет список причин заболевания и объясняет случаи, которые ранее оставались без генетического объяснения.
«Молчаливая» РНК
Большинство генетических исследований сосредоточено на участках ДНК, кодирующих белки. Однако значительная часть генома выполняет регуляторные функции и не производит белков напрямую. Именно такие некодирующие гены РНК, участвующие в работе так называемого «минорного сплайсосома», оказались критически важны для нормального функционирования клеток островков Лангерганса поджелудочной железы.
Ученые отметили, что анализ некодирующей РНК может помочь диагностировать и другие редкие аутоимунные заболевания. Например, мутации в небольших некодирующих генах уже связывали с тяжелыми нейродегенеративными расстройствами и эпилепсией, что усиливает интерес к этой области генетики.
Кроме того, ранее ученые отмечали, что более 85% случаев неонатального диабета имеют генетическую природу, а выявление конкретного дефекта может позволить уточнить протокол лечения — иногда даже отказаться от инъекций инсулина в пользу таблетированных препаратов.
Исследователи считают, что включение анализа некодирующих участков генома в рутинную диагностику новорожденных позволит быстрее находить причину заболевания у младенцев и разрабатывать персонализированные методы терапии.
Нами впервые показано, что изменения в некодирующих генах могут напрямую вызывать неонатальный диабет, что подчеркивает важность этих казалось бы второстепенных генов для понимания человеческих болезней.Элиза де Франкоруководитель исследования, университет Эксетера
Недавно российские ученые объяснили, почему популярное лекарство метформин не всегда помогает при диабете.
медицинаПоделиться
