Создана универсальная платформа для лечения редкого подтипа гемофилии
Российские молекулярные биологи разработали универсальную платформу для генной терапии от гемофилии Б, более редкой формы этой болезни, и успешно применили ее в лаборатории для исправления различных типов мутаций в гене F9.
Эти успехи помогут создать первую отечественную терапию от гемофилии с длительным эффектом, сообщила пресс-служба Научно-технологического университета «Сириус».
«Применение передовых технологий редактирования генома открывает новые горизонты в медицине. Очень волнительно и ответственно вести такие эксперименты в России наравне со всем научным миром, при этом данная работа освещает небольшую часть наших исследований на примере хорошо изученного и давно известного наследственного заболевания гемофилии Б», — пояснила старший научный сотрудник Научного центра трансляционной медицины Университета «Сириус» Анастасия Физикова, чьи слова приводит пресс-служба вуза.
Как объясняют ученые, причиной развития гемофилии являются мутации в генах, отвечающих за сборку факторов свертываемости крови — молекул белков, участвующих в образовании тромбов. Более редкая форма этой болезни, гемофилия Б, возникает в результате появления мутаций в структуре гена F9, отвечающего за синтез фактора свертывания крови IX, тогда как более распространенная гемофилия А возникает при «опечатках» в структуре гена F8.
Сейчас для лечения гемофилии Б пациенты вынуждены регулярно получать инъекции фактора свертывания крови IX, что приносит неудобства больным и в некоторых случаях приводит к развитию иммунной реакции и выработке антител к этому белку. Подобные проблемы вынуждают ученых искать альтернативные пути для решения этой проблемы, одним из которых может стать генная терапия, «исправляющая» дефекты в структуре гена F9.
Для решения этой проблемы российские ученые впервые применили технологию так называемого прайм-редактирования генома. Она представляет собой измененную версию «нобелевского» геномного редактора CRISPR/Cas, которая заменяет в нити ДНК некорректные «буквы»-нуклеотиды, не разрезая полностью ее двойную спираль. Это позволяет избегать появления случайных мутаций и других проблем в жизни клеток, а также дает возможность более «точечно» редактировать геном на уровне отдельных нуклеотидов или даже их длинных наборов.
Используя этот подход, исследователи создали универсальную платформу, которая позволяет быстро создавать вариации генной терапии для коррекции разных участков в структуре гена F9. Ее работу исследователи успешно проверили в опытах на культурах клеток печени, исправив разные мутации в критически важной части гена F9, участке 374V-408Q, с которым связано около 9,35% случаев развития гемофилии Б в мире. Успешное исправление разных мутаций в этом регионе гена F9 дает надежду на скорое создание высокоэффективной генной терапии от гемофилии Б, подытожили Физикова и ее коллеги.
- медицина
Поделиться
