В России впервые провели исследование по генетической диагностике глаукомы

Ученые в Новосибирске провели первое в России многоцентровое исследование по генетической диагностике глаукомы, проанализировав полиморфизмы 19 генов у пациентов из 7 регионов страны.

По результатам ученые планируют разработать национальные и региональные стандарты диагностики, сообщили в НИИ клинической и экспериментальной лимфологии (НИИКЭЛ) СО РАН.

Глаукома — офтальмологическое заболевание, при котором повышается внутриглазное давление, что приводит к сужению полей зрения, снижению остроты зрения и атрофии зрительного нерва; без лечения она может стать причиной слепоты. Пациентам требуется постоянная медикаментозная терапия, а нередко и хирургическое вмешательство для улучшения оттока глазной жидкости.

«Исследование показало: при разработке критериев диагностики важно учитывать как выявление общих маркеров, так и неоднородный этнический состав России», — говорится в сообщении НИИ.

В своем исследовании ученые опирались Новосибирские ученые ведут на круг генов. Среди них — гены главного комплекса гистосовместимости, определяют индивидуальные особенности тканей организма, и гены иммунного ответа, которые участвуют в воспалительных процессах, развитии соединительной и рубцовой ткани, регуляции кровеносной и лимфатической систем. Их главная особенность — полиморфизм. Это значит, что один и тот же ген может существовать в разных вариантах у различных людей. Это объясняет, почему родственники пациентов и однояйцевые близнецы нередко страдают одними и теми же заболеваниями.

Всего в ходе исследования анализировались полиморфизмы 19 генов. Задачей исследователей было выявить варианты генома, то есть совокупность разных генов, которые будут ассоциированы либо с высокой степенью предрасположенности к развитию глаукомы, либо, наоборот, с резистентностью к этому заболеванию. Ученые изучали ДНК пациентов с уже установленной глаукомой и ДНК людей из контрольной группы, не страдавших от этого заболевания. Исследования проводились в Хабаровске, Иркутске, Новосибирске, Оренбурге, Чебоксарах, Волгограде, Санкт-Петербурге.

О перспективах исследования

Врачи и ученые уверены, что генетическая диагностика предрасположенности к глаукоме имеет большое значение для родственников пациентов, прежде всего для их детей. Фактор предрасположенности или резистентности к развитию болезни необходимо учитывать и при выборе будущей профессии, если она напрямую связана с требованиями к остроте зрения.

«Мы посмотрим, удастся ли выявить в комплексе исследованных генов критические точки, которые могут стать основой для разработки критериев прогноза предрасположенности человека к развитию глаукомы на ранних стадиях. Проверим, позволяет ли ранняя диагностика выявить вид глаукомы, который будет развиваться у конкретного пациента. Сейчас вид заболевания можно определить уже в ходе развития болезни. В результате упускается окно терапевтических возможностей: время, когда на раннем этапе больше шансов справиться с заболеванием», — цитирует пресс-служба одного из авторов исследования Владимира Коненкова.

• медицина

Поделиться